Suzanne et l’ataxie de Friedreich

Le 13 décembre 2014 à Villé, nous chanterons au profit de Suzanne et de la recherche sur l’ataxie de Friedreich.

Suzanne est une petite fille de 12 ans. Elle a développé une maladie neurologique appelée l’ataxie de Friedreich, décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nikolaus Friedreich et dont le gêne a été identifié en 1996 (paire de chromosomes n°9). Cette maladie est rare, évolutive, d’origine génétique et non prévisible. Elle débute souvent à l’adolescence, parfois dans l’enfance ou à l’âge adulte. Son évolution, lente, varie en fonction de chaque individu. Elle touche environ 1500 personnes en France.

L’ataxie se caractérise par une incoordination (pas de coordination) des mouvements volontaires dans le temps et dans l’espace, en raison d’une atteinte du cervelet et des voies de la sensibilité profonde. Le cervelet intervient dans les transmissions entre le cerveau et le corps. Son rôle est essentiel dans l’adaptation des postures et dans l’exécution des mouvements volontaires. Les voies sensitives profondes recueillent les informations musculaires et les transmettent au cerveau.

Cette maladie se manifeste par des troubles progressifs de l’équilibre et de la coordination des mouvements, une maladresse des gestes, une dégradation de l’écriture, des difficultés de l’élocution et des déplacements de plus en plus difficiles. D’autres signes peuvent compléter le tableau : perte des réflexes, troubles de la sensibilité, faiblesse musculaire, scoliose, atteinte du muscle cardiaque et diabète.

Actuellement, il n’y a pas de médicament dont on a pu démontrer l’efficacité contre cette maladie, mais la recherche avance et des perspectives très positives sont ouvertes. La recherche est une véritable source d’espoir, pour les malades et leurs familles. Les seules réponses que l’on puisse encore donner se trouvent dans une prise en charge globale précoce permettant de ralentir son développement.

Le projet

Le concert est organisé conjointement par l’association «Amitié et Partage» et l’Office de Tourisme de Villé, en vue de soutenir Suzanne et la recherche sur l’ataxie de Friedreich.
Aujourd’hui Suzanne ne peut plus se déplacer seule et utilise un fauteuil roulant. Elle poursuit sa scolarité au collège où elle obtient de très bons résultats car ses capacités cognitives ne sont pas altérées. Elle utilise un ordinateur qui lui permet de contourner ses difficultés d’écriture liées à sa perte de motricité fine. Elle bénéficie d’une aide (auxiliaire de vie scolaire) qui l’accompagne pendant les cours et les déplacements dans le collège. Mais son quotidien ne se limite pas au collège : en sortant de cours, sa vie continue et les problèmes de déplacement subsistent. A travers ses difficultés, c’est toute sa famille qui, sans cesse, repense ses modes de fonctionnement et ses loisirs : faire un pique-nique ou organiser une ballade en montagne deviennent des activités complexes et compliquées.

Le projet s’organise autour de deux axes :

• équiper Suzanne d’une joëlette ou d’un tricycle électrique, afin de permettre à nouveau les sorties et les ballades en pleine nature
• soutenir financièrement la recherche sur l’ataxie de Friedreich

Le premier axe permettra d’améliorer le quotidien de Suzanne et de sa famille, le second axe permettra de faire avancer la recherche et la mise au point de nouvelles thérapies.

La joëlette est un appareil de transport ne comportant qu’une seule roue, ce qui lui permet de se faufiler dans les sentiers, même les plus étroits. Le siège, à adapter en fonction du handicap, est placé au-dessus de la roue. Des brancards à l’avant et à l’arrière permettent de faire rouler l’engin et de le porter si nécessaire. Une suspension, un système pour régler la hauteur des brancards en fonction de la pente et un frein complètent l’équipement. C’est un véritable moyen de transport tout-terrain, facile et souple d’utilisation.

Le tricycle électrique est, quant à lui, plus adapté à des déplacements urbains et des supports plus réguliers.